Tag: doenças raras

  • Demora no diagnóstico agrava esclerose múltipla, alerta associação

    Demora no diagnóstico agrava esclerose múltipla, alerta associação

    Cerca de um quarto dos pacientes com esclerose múltipla chega a demorar mais de cinco anos para receber o diagnóstico, o que favorece a progressão da doença. O alerta foi feito por uma pesquisa da HSR Health, em parceria com a Roche Farma, divulgada pela Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM) nesta sexta-feira (28).

    Lançado durante o Agosto Laranja, mês de conscientização contra a doença, o estudo ouviu 368 pessoas em tratamento contra esclerose múltipla no Brasil.

    Mais da metade dos entrevistados (56,8%) recebeu um diagnóstico incorreto antes da confirmação da esclerose múltipla. Além disso, 26,6% esperaram mais de cinco anos pelo diagnóstico definitivo, e 14,1% levaram uma década ou mais entre os primeiros sintomas e a confirmação da doença.

    De acordo com o neurologista Rodrigo Kleinpaul, coordenador do Ambulatório de Neuroimunologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), a agilidade no diagnóstico é importante para retardar danos permanentes que possam ser causados pela doença.

    “Chega o momento em que esse dano no cérebro ou na medula vai diminuindo a reserva que o paciente tem, aquela reserva funcional. E começa o que a gente chama de progressão de incapacidade e isso pode levar o paciente a ficar com incapacidade definitiva”, disse.

     “A gente viu que o paciente passa, mais ou menos, por até quatro médicos diferentes e demora, em média, três anos para ter o diagnóstico correto”.

    Segundo a pesquisa, para 36% dos entrevistados, a principal barreira até o diagnóstico são os médicos e profissionais de saúde e, para 23%, são exames e investigações, como a ressonância magnética, que é um eprocedimento de custo mais alto. 

    Outros 18% apontaram a própria demora do diagnóstico, enquanto 12% indicaram os custos no acesso ao diagnóstico correto.

    Doença inflamatória crônica 

    Cerca de 40 mil brasileiros convivem com a esclerose múltipla, de acordo com a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM). A doença acomete principalmente mulheres jovens, na faixa etária de 20 a 40 anos, em sua fase mais produtiva.

    Inflamatória, crônica e autoimune, a enfermidade faz com que o sistema imunológico ataque a mielina, estrutura que reveste e protege as fibras nervosas, prejudicando a comunicação entre o cérebro e o restante do corpo. 

    A consequência são impactos na mobilidade, trabalho, rotina, saúde mental e autonomia. A esclerose múltipla é a causa mais comum de incapacidade por doenças neurológicas em pacientes jovens, excluindo causas traumáticas.

    Como os sintomas são parecidos com os de outras doenças, isso gera dificuldade diagnóstica, explica Kleinpaul. Embaçamento visual, por exemplo, pode ser interpretado como um problema de vista. O mesmo acontece com dor, dormência, formigamento. Além disso, esses sintomas iniciais tendem a melhorar sozinhos.

    “Não é incomum uma mulher jovem chegar ao pronto-socorro com queixa de formigamento e dormência e receber o diagnóstico de ansiedade. Então, isso também gera atraso de diagnóstico”, afirmou o especialista.

    “Não conseguia respirar”

    Desde os primeiros sintomas, a educadora física Lucimara de Lima Santana, de 44 anos, percorreu consultórios de médicos especialistas em São Paulo por quatro anos até descobrir a doença.

    “Se eu tinha problema de visão, eu ia no oftalmologista; dificuldade para andar, ia no ortopedista; e como eu tenho colangite biliar primária [inflamação com fibrose progressiva dos dutos biliares no fígado], achava que a fadiga intensa era da colangite”.

    Entre 2023 e 2024, a situação se tornou insustentável para Lucimara, que passou a sentir sintomas mais pesados. 

    “Eu não conseguia respirar direito por causa da fadiga, era muita dor. Fiquei sem trabalhar um tempo, porque não sabia o que era, não conseguia sair da cama. Os médicos diziam que podia ser dengue e outras doenças”.

     


    Brasília (DF), 27/08/2026 - FOTO DE ARQUIVO - A paciente com esclerose múltipla, Lucimara Santana. Foto: Lucimara Santana/Arquivo pessoal
    Brasília (DF), 27/08/2026 - FOTO DE ARQUIVO - A paciente com esclerose múltipla, Lucimara Santana. Foto: Lucimara Santana/Arquivo pessoal
     A paciente com esclerose múltipla, Lucimara Santana. Foto: Lucimara Santana/Arquivo pessoal

    Quando se consultou com um ortopedista, ele pediu ressonância magnética do crânio e da cervical, e o resultado acusou uma doença paralisante. 

    Em seguida, um neurologista especialista solicitou outra ressonância do crânio e de toda a coluna, desde a cervical até a lombar. Lucimara fez também coleta do líquor (líquido cefalorraquidiano). Todos esses exames deram positivo para esclerose múltipla (EM). 

    Professora de educação física concursada na Prefeitura de Taboão da Serra, município da Região Metropolitana de São Paulo, Lucimara não consegue mais ficar em pé no mesmo lugar durante muito tempo, por conta da fadiga e também do calor. 

    Para continuar a trabalhar, precisou se adaptar. Como já era instrutora de Pilates desde 2014, ela aprendeu a dar aulas online desse método de exercício físico durante a pandemia da Covid-19. 

    Atualmente, ela tem dois alunos e está à procura de novos. Uma vez por semana, ela atende presencialmente 25 alunos em uma academia e integra também o movimento Minha Voz Importa, no qual ensina o benefício do exercício no tratamento das pessoas com esclerose múltipla.

    Tratamento evoluiu

    Segundo a pesquisa, a maior parte dos pacientes ouvidos tem a esclerose múltipla sob controle: 48% estão estáveis ou em remissão. Além disso, 39% são economicamente ativos atualmente. 

    A doença não tem cura, mas o neurologista ressalta que houve um avanço no controle de sua progressão. 

    “Dez anos atrás, uma mulher jovem diagnosticada com 20 anos de idade, aos 40 anos já estaria em uma cadeira de rodas. Hoje, a gente consegue evitar que isso aconteça”, disse Rodrigo Kleinpaul.

    “A gente impede que esse paciente vá para uma cadeira de rodas, use uma bengala, tenha dificuldade de enxergar. Estamos falando de pessoas de idade economicamente ativa que, às vezes, por incapacidade, podem estar fora do mercado de trabalho, podem não estar constituindo uma família”.

    O acesso ao tratamento, porém, também pode ser um desafio: 41,2% relataram ter deixado de realizá-lo ou tiveram que remarcá-lo por dificuldades de acesso, como burocracia dos planos de saúde ou falta de medicação. 

    Mesmo com o tratamento, a rotina dos pacientes continua sendo marcada por obstáculos. O levantamento mostra que 73,4% deixaram de realizar uma série de atividades que gostariam por problemas emocionais; e 41,6% evitam encontros sociais com frequência.

    A doença também afeta a vida profissional: 72,8% relatam prejuízos na renda ou nas oportunidades de crescimento, enquanto 32,6% afirmam ter escondido o diagnóstico no ambiente de trabalho por medo de preconceito ou demissão. Além disso, 85,6% convivem com gastos mensais extras relacionados à doença.

    O mais comum, segundo indicou o neurologista, são problemas de ansiedade e depressão. “A gente costuma dizer que depois do diagnóstico de uma doença crônica, tem a fase do luto. O paciente tem revolta, negação, tristeza, depressão, até a aceitação”.

    Rodrigo Kleinpaul reconheceu que, ao mesmo tempo que existe uma preocupação dos pacientes com a vida futura, falta acolhimento em sua jornada.

    É necessário maior esclarecimento das pessoas que estão em torno desses pacientes, afirma para que saibam que muitos sintomas são invisíveis e que há um dia em que o paciente vai estar bem, mas em outro ele vai estar mais comprometido.

     

    Fonte: Agência Brasil ? Leia a notícia original

  • Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

    Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

    Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença no Brasil pode comprometer a preservação dos movimentos.

    Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.

    Segundo o instituto, um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.

    O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, entretanto, está prevista apenas na última etapa de implementação.

    Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis.

    “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”

    Tratamento

    O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, mostra altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento.

    Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), esse percentual chega a 73,9%.

    Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos distintos.

    “O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, conta.

    “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, acrescenta.

    O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões.

    Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permaneçam internados por longos períodos.

    *Estagiária sob supervisão da jornalista Tâmara Freire

    Fonte: Agência Brasil ? Leia a notícia original

  • Diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente

    Diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente

    O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), reforça a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento para pessoas com a doença. A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo.

    “O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”, afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”. Ele convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos.

    Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o tempo é um fator decisivo para preservar a função motora.

    “Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos.”

    A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.

    Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar.

    Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).

    Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias.

    “Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado.”

    Apesar dos avanços, Nardini destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele defende uma mudança na forma de encarar a doença.

    “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?’”

    A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes.

    Fonte: Agência Brasil ? Leia a notícia original