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  • Baixa visão na infância: especialista alerta para diagnóstico precoce

    Baixa visão na infância: especialista alerta para diagnóstico precoce

    Ao contrário do que muitos pensam, a visão na infância é considerada fator de suma importância para o desenvolvimento global da criança, incluindo o motor, o cognitivo, a comunicação e o social.

    A perda visual precoce pode interferir não apenas no aprendizado escolar, mas em todo o processo de desenvolvimento da criança. Nesses casos, quanto mais cedo a intervenção, maior a chance de usar a chamada visão residual para desenvolver estratégias funcionais para o futuro.

    O alerta foi feito pela oftalmologista Maria de Fátima Neri, que participa, em Salvador, do 70º Congresso Brasileiro de Oftalmologia (CBO 2026), que termina neste sábado (12). A médica destacou que, quando se fala de baixa visão na infância, não se trata de uma simples diminuição da acuidade visual. 

    “A baixa visão pode comprometer a percepção visual, a exploração do ambiente, o desenvolvimento motor, a aprendizagem, a comunicação, a autonomia e a participação dessa criança no mundo”, disse. “Precisamos avaliar e entender o que a criança faz com o resíduo visual que tem.”

    Segundo Maria de Fátima, dentre as principais causas de baixa visão na infância figuram:

    • retinopatias causadas por infecção por sífilis, toxoplasmose e citomegalovírus;
    • catarata congênita;
    • glaucoma congênito;
    • anomalias do nervo óptico;
    • albinismo;
    • distrofias hereditárias da retina;
    • alta miopia;
    • doenças neurológicas;
    • deficiência visual cortical ou cerebral;
    • prematuridade.

    A oftalmologista reforçou que, além do diagnóstico, é preciso avaliar as funções visuais da criança, incluindo a acuidade visual, além de entender, junto aos pais, o que ela consegue fazer e como a baixa visão interfere nas atividades diárias.

    Na investigação junto com a família, a seguinte investigação deve ser feita:

    • A criança reconhece rostos?
    • Consegue localizar objetos?
    • Consegue brincar com autonomia?
    • Como ela se comporta em diferentes condições de iluminação?
    • O que ela deixou de fazer por causa da baixa visão?

    Os sinais de alerta, segundo Maria de Fátima, incluem:

    • A criança não acompanha objetos.
    • Não fixa os olhos ou mantém pouca fixação.
    • Aproxima excessivamente objetos dos olhos.
    • Esbarra ou tropeça com frequência.
    • Tem dificuldade em ambientes poucos iluminados.
    • Apresenta fotofobia ou busca intensa por luz.
    • Demonstra dificuldade para reconhecer pessoas e objetos.
    • Apresenta atraso no desenvolvimento sem causa definida.

    O trabalho de habilitação, nesses casos, deve incluir áreas como estimulação visual funcional, recursos ópticos, recursos não ópticos, tecnologia assistiva, orientação e mobilidade, terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, pedagogia e orientação familiar.

    “O desenvolvimento visual está relacionado ao visual, mas também ao motor, ao cognitivo, à linguagem e à interação. A visão participa da construção de toda a experiência da criança. Por isso, alterações visuais importantes e não reconhecidas podem repercutir no desenvolvimento global dela”, avaliou a oftalmologista.

    Segundo Maria de Fátima, encaminhar precocemente uma criança com baixa visão “não é apenas tratar a visão; é proteger o desenvolvimento, a autonomia e o futuro dela”.

    *A repórter viajou a convite do Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)

    Fonte: Agência Brasil ? Leia a notícia original

  • Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

    Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

    Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença no Brasil pode comprometer a preservação dos movimentos.

    Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.

    Segundo o instituto, um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.

    O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, entretanto, está prevista apenas na última etapa de implementação.

    Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis.

    “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”

    Tratamento

    O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, mostra altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento.

    Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), esse percentual chega a 73,9%.

    Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos distintos.

    “O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, conta.

    “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, acrescenta.

    O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões.

    Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permaneçam internados por longos períodos.

    *Estagiária sob supervisão da jornalista Tâmara Freire

    Fonte: Agência Brasil ? Leia a notícia original

  • Diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente

    Diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente

    O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), reforça a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento para pessoas com a doença. A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo.

    “O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”, afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”. Ele convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos.

    Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o tempo é um fator decisivo para preservar a função motora.

    “Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos.”

    A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.

    Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar.

    Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).

    Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias.

    “Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado.”

    Apesar dos avanços, Nardini destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele defende uma mudança na forma de encarar a doença.

    “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?’”

    A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes.

    Fonte: Agência Brasil ? Leia a notícia original